Презентация по генетике на тему "медико-генетическое консультирование". Презентация на тему "медико-генетическое консультирование" Оценка различных отягощающих факторов

«Хромосомные болезни» - 2-й закон Менделя – закон расщепления. Хромосомные. Схема первого и второго закона Менделя. Проверил преподаватель: Калентьева Н.В. Семей,2012 г. Прогерия. Моногенные. Ихтиоз. Полигенные. Условия выполнения законов Менделя.

«Генетика и наследственные болезни человека» - Рецессивные? Среди азиатов преобладают люди с третьей группой крови. Ежегодно в мире рождается 90 тысяч умственно отсталых детей. Встречаемость групп крови в разных популяциях людей разная. 3. Аутосомно-рецессивное наследование Альбинизм Фенилкетонурия Серповидноклеточная анемия. Как изучают генетику человека?

«Генетические болезни человека» - Г.Гейне Наши врачи должны, как азбуку, знать законы наследственности. Тесты на определение дальтонизма. Дети с ФКУ рождаются без каких-либо признаков болезни. Дальтонизм. Хромосома – 21 оказывается не в двойном, а в тройном количестве (трисомия). Синдром Клайнфельтера. У родителей после 40 лет частота появления больных детей резко возрастает.

«Целиакия» - Наследственные заболевания ЖКТ – Целиакия, врожденная диарея. Тотальное нарушение мембранного пищеварения и всасывания. Диагностика. Назначение витаминов, в первую очередь, жирорастворимые, желательно в легкоусвояемых (водорастворимых) формах. Повторное проведение гистологического и серологического исследований.

«Наследственные синдромы и болезни» - http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg. Хромосомные болезни. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage.

«Болезнь Дауна» - Ограничение представлений, отвлечений и обобщений. Встречаются и такие нарушения зрительного анализатора, как астигматизм, косоглазие. Клиника нарушения. Нарушения в работе анализаторов. Понятие «синдром Дауна». Отечественные – Лурье, Забрамная. Обучение детей с синдромом Дауна. Частота рождения детей с синдромом Дауна примерно 1 на 600-800 новорожденных.

Всего в теме 30 презентаций

Описание презентации по отдельным слайдам:

1 слайд

Описание слайда:

Медико-генетическое консультирование Партизанский филиал КГОБУСПО «ВБМК» г. Партизанск – 2011г. Преподаватель ПФ КГОБУСПО «ВБМК» Борисова В.Л.

2 слайд

Описание слайда:

Медико-генетическое консультирование - вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней.

3 слайд

Описание слайда:

Задачи медико-генетического консультирования: определение прогноза в отношении будущего потомства в семьях, где имеется больной с наследственной патологией или предполагается рождение ребенка с такой патологией; уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью специальных генетических методов исследования; объяснение обратившимся за консультацией смысла медико-генетического заключения и помощь в принятии правильного решения относительно дальнейшего планирования семьи; пропаганда медико-генетических знаний.

4 слайд

Описание слайда:

Консультация врача-генетика необходима: Если у пары родился тяжело больной или физически неполноцен-ный ребенок Если в семье среди родственников повторяются случаи наслед-ственной патологии Если супруги состоят в кровном родстве

5 слайд

Описание слайда:

Если при планировании беременности возраст женщины моложе 18 лет или старше 35 лет. В этом случае вероятность появления мутаций в половых клетках родителей, "превращения" нормальных генов в патологические достаточно высока Если у женщины имеется первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков Если у женщины отмечается первичное бесплодие, наличие дис-пластических черт развития в сочетании с другими пато-логическими признаками (например, низкий рост, судорожный синдром и т.д.)

6 слайд

Описание слайда:

Если один из супругов работает на вредном производстве Если имеется непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов Если ранее у женщины были неблагоприятные исходы беремен-ности: самопроизвольный выкидыш, неразвивающаяся беремен-ность, мёртворождение

7 слайд

Описание слайда:

Если при настоящей беременности женщина перенесла острое инфекционное заболевание или обострение хронического забо-левания; принимала лекарственные препараты, алкоголь, нар-котики; проводилось рентгенодиагностическое исследование Если при настоящей беременности обнаружены отклонения в показаниях УЗИ; биохимических маркерах патологии плода – АФП (альфа-фетопротеин); ХГЧ (хорионический гонадотропин), НЭ – (неконъюгированный эстриол), анализах на инфекции

8 слайд

Описание слайда:

9 слайд

Описание слайда:

Генотипическое направление включает комплекс мероприятий, направленных на предотвращение передачи мутантного гена или хромосомной мутации в ряду поко-лений, т.е. от родителей - детям. Основным подходом в этом направлении является медико-генети-ческое консультирование семей, отягощенных наследственными болезнями c использованием методов пренатальной диагностики, позволяющих произвести предимплантационный (на уровне яйце-клетки и сперматозоида) или внутриутробный отбор генетически дефектных плодов и их элиминацию с последующими рекомен-дациями ограничения деторождения носителю патологических ге-нов.

10 слайд

Описание слайда:

Фенотипическое направление это комплекс мероприятий, предупреждающих клиническое раз-витие болезни, снижающих тяжесть ее проявления, без устра-нения этиологического фактора (без устранения причины). Одним из реализуемых в этом направлении подходом является проведение профилактического патогенетического лечения при некоторых болезнях обмена. В качестве примера такого подхода является доклинический скрининг новорожденных (неонатальный скрининг) на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз и проведение у выявленных детей патогенетичес-кого лечения.

11 слайд

Описание слайда:

Национальным проектом "Здоровье" предусмотрено проведение неонатального скрининга - массового обследования новорож-денных детей для выявления пяти наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний, ведущих к инва-лидизации: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза, галактоземии.

12 слайд

Описание слайда:

Неонатальный скрининг проводится в родильном доме путем забора капельки крови новорожденного на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консуль-тацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови ребенка маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови, для подтверждения диагноза и назначения лечения, для дальнейшего динамического наблюдения за ребенком.

13 слайд

Описание слайда:

Этапы медико-генетического консультирования. Первый этап консультирования начинается с уточнения диагноза болезни. Это требует тесного контакта между генетиком и врачом-специалистом в области той семейной патологии, которая явилась предметом консультирования (акушер, педиатр, невропатолог или др.), т.к. исходным моментом диагностики служит клинический диагноз.

14 слайд

Описание слайда:

2.На втором этапе консультирования задача врача-генетика заключается в определении риска рождения больного ребенка. Исходным моментом служит родословная обследуемой семьи. Врач-генетик в каждом конкретном случае моделирует гене-тическую ситуацию и относит ее к определеному типу, позво-ляющему сформировать и решить задачу по расчету риска.

15 слайд

Описание слайда:

3.На третьем этапе консультирования врач-генетик выносит заключение о степени риска возникновения болезни у детей кон-сультирующихся супругов и дает родителям соответствующие рекомендации. Ответственность врача, рассчитавшего риск, очень велика. От его совета зависит предупреждение родов или рождение ребенка, обреченного при современном уровне медицины на тяжелый физический дефект или психическую неполноценность.

1 из 34

Презентация на тему:

№ слайда 1

Описание слайда:

№ слайда 2

Описание слайда:

Отрасль профилактической медицины, главной целью которой является снижение количества генетически обусловленных болезней и врожденных пороков развития. Цель генетической консультации - установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

№ слайда 3

Описание слайда:

Что такое медико-генетическое консультирование? «… коммуникативный процесс, связанный с решением проблем относительно появления или риска появления генетических болезней в семье. Этот процесс заключается в попытке одного или более квалифицированных специалистов помочь пациенту или его семье в следующих вопросах: понять медицинские факты, включающие диагноз, возможное течение болезни и доступное лечение оценить пути наследования болезни и риск ее повторения определить возможность принятия решения исходя из величины повторного риска выбрать ряд действий в соответствии с этим решением, принимая во внимание риск и семейные цели помочь консультирующимся лучше адаптироваться к болезни и риску повторения этой болезни в семье …»

№ слайда 4

Описание слайда:

Задачи медико-генетического консультирования: ретро- и проспективное консультирование семей и больных с наследственной или врожденной патологией; пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний; помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования; доведение пациенту и его семье в доступной форме информации о степени риска иметь больных детей и оказание им помощи в принятии решения; ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение; пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

№ слайда 5

Описание слайда:

№ слайда 6

Описание слайда:

Составление генетического прогноза включает три этапа 1 этап. Определение степени генетического риска. Под генетическим риском понимается вероятность (от 0 до 100%) возникновения определенной аномалии у самого пациента (пробанда) или его родственников. Общий риск проявления генетически обусловленной аномалии для популяций европейцев составляет 3-5% (генетический груз), поэтому риск, который не превышает 5%, расценивается как низкий. Генетический риск до 10% называется повышенным в легкой степени, до 20% - повышенным в средней степени и свыше 20% - высоким.

№ слайда 7

Описание слайда:

Расчеты генетического риска Существуют два способа расчета генетического риска: теоретические расчеты, основанные на генетических закономерностях, и эмпирические данные. Для менделирующих заболеваний теоретические основы оценки риска сводятся к идентификации и вероятностной оценке определенного дискретного генотипа, лежащего в основе заболевания. При сложно наследующихся заболеваниях нет специфического дискретного генотипа, ответственного за развитие болезни, поэтому консультирование часто основывается на чистом эмпиризме, на методе «черного ящика»

№ слайда 8

Описание слайда:

2 этап. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии. Степень генетического риска далеко не всегда соответствует степени тяжести ожидаемой патологии. Например, полидактилия (аутосомно-доминантный тип наследования, высокая степень генетического риска - не менее 50%) может быть легко устранена соответствующей корригирующей операцией, и человек может вести нормальный образ жизни, в то время как фенилкетонурия, риск возникновения которой у детей гетерозиготных родителей составляет 25%, - это тяжелое заболевание, плохо поддающееся лечению. Во втором случае степень страдания с медицинской точки зрения и социальных последствий для больного и его семьи расценивается как тяжелая.

№ слайда 9

Описание слайда:

3 этап - врач-генетик должен оценить перспективы применения и эффективность методов пренатальной диагностики. Достижения в этой области позволяют планировать деторождение в семьях с высоким риском наследования тяжелой патологии (болезнь Дауна, мукополисахаридоз, гемофилия, муковисцидоз и др.), так как эти заболевания могут быть выявлены методами пренатальной диагностики.

№ слайда 10

Описание слайда:

№ слайда 11

Описание слайда:

Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию: наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи; первичное бесплодие супругов; привычное невынашивание беременности; отставание ребенка в умственном и физическом развитии; рождение ребенка с врожденными пороками развития; первичная аменорея, особенно с недоразвитием вторичных половых признаков; кровное родство между супругами.

№ слайда 12

Описание слайда:

5 ПРОГНОЗ ЗОРОВЬЯ И ПОТОМСТВА ЗДОРОВЫЕ ЛИЦА, ИМЕЮЩИЕ БОЛЬНЫХ РОДСТВЕННИКОВ 30 УТОЧНЕНИЕ ДИАГНОЗА ЛИЦА С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ 65 ПРОГНОЗ ПОТОМСТВА ЗДОРОВЫЕ СУПРУГИ, ИМЕЮЩИЕ БОЛЬНОГО РЕБЕНКА ПРОЦЕНТ СЕМЕЙ ЦЕЛЬ ОБРАЩЕНИЯ ГРУППЫ НАСЕЛЕНИЯ Группы населения, обращающиеся в медико-генетическую консультацию

№ слайда 13

Описание слайда:

12,5 С НЕУСТАНОВЛЕННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 40 МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ 20 ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ 2 Х-СЦЕПЛЕННЫЙ 16,5 АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ 9 АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ПРОЦЕНТ СЕМЕЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ И ГРУППЫ ПАТОЛОГИИ Структура обращений в медико-генетическую консультацию

№ слайда 14

Описание слайда:

№ слайда 15

Описание слайда:

№ слайда 16

Описание слайда:

Врач-генетик ЦРБ: отбор семей с наследственной патологией и направление их в МГК 50 – 60 тыс. Медико-генетические консультации: консультирование, цитогенетическая и биохимическая диагностика, пренатальная диагнгостика (УЗИ, сывороточные маркеры) 1,5 – 2 млн. Межрегиональные медико-генетические консультации: консультирование, цитогенетическая и биохимическая диагностика, пренатальняЯ диагностика (УЗИ, сывороточные маркеры, инвазивная), скрининг\\на ФКУ и гипотиреоз 6 – 8 млн. Федеральные центры: новые методы диагностики (биохимические, цитогенетические, молекулярно-генетические), консультирования, пренатальной диагностики, лечения и реабилитации 150 млн. УЧРЕЖДЕНИЯ ЧИСЛЕННОСТЬ НАСЕЛЕНИЯ Уровни медико-генетической помощи населению

№ слайда 17

Описание слайда:

Морально-этические проблемы При медико-генетическом консультировании существует ряд трудностей морально-этического характера: вмешательство в семейную тайну (возникает при сборе данных для построения родословных, при выявлении носителей патологического гена, при несовпадении паспортного и биологического отцовства и др.; проблема разрешается корректным отношением врача к пациенту);ответственность врача-генетика в случае совета консультирующимся на основании вероятностного прогноза (необходимо, чтобы пациент правильно понял медико-генетическую информацию, консультант не должен давать категорических советов (окончательное решение принимают сами консультирующиеся).

№ слайда 18

Описание слайда:

Задача МГК с социальной точки зрения – помощь семье в принятии правильного решенияВрач-генетик должен помочь консультирующимся понять медицинские факты, тип наследования заболевания, генетический риск его повторения в семье, лучше адаптироваться к несчастью и принять правильное решение относительно дальнейшего деторождения.Эффективность МГК напрямую зависит от грамотного выполнения этой коммуникативной функции врача-консультанта.

№ слайда 19

Описание слайда:

Требования к образу коммуникатора (врача-генетика):Квалифицированный врач с опытом синдромологического подхода к диагностикеГенетик, знающий формальные основы и современные достижения генетикиСпециалист, владеющий основами вариационной статистикиПсихолог, который может оценить структуру личности, психологический статус пациентов и на этой основе построить беседуПедагог, умеющий в доступной форме объяснить смысл генетического заключения

№ слайда 20

Описание слайда:

Дородовая (пренатальная) диагностика наследственных заболеваний - предусматривает их своевременное выявление. Таким образом, пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению. Пренатальная диагностика позволяет перейти от вероятностного к однозначному прогнозированию исхода беременности.

Описание слайда:

№ слайда 23

Описание слайда:

Методы пренатальной диагностикиВ настоящее время применяются непрямые и прямые методы пренатальной диагностики. При непрямых методах обследуют беременную (акушерско-гинекологические методы, сыворотка крови на альфа-фетопротеин и др.); при прямых - плод. К прямым неинвазивным (без хирургического вмешательства) методам относится ультрасонография; к прямым инвазивным (с нарушением целостности тканей) – фетоскопия, хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез.

Описание слайда:

Непрямые методыВ частности, содержание альфа-фетопротеина в биологических жидкостях повышено при множественных пороках развития, спинномозговой грыже, гидроцефалии, анэнцефалии, пороках развития желудочно-кишечного тракта и др. дефектах. В случаях хромосомных болезней у плода (например, болезнь Дауна) или наличия у беременной сахарного диабета I типа, напротив, концентрация альфа-фетопротеина в крови беременных снижена.

№ слайда 26

Описание слайда:

Непрямые методыХорионический гонадотропин, синтезируемый трофобластом плаценты, определяется уже на 8-9-й дни после зачатия. При исследовании крови женщины во 2-м триместре беременности повышение уровня ХГ и его свободных бета-субъединиц свидетельствует о задержке внутриутробного развития плода, высоком риске его антенатальной гибели. Содержание свободного эстриола в биологических жидкостях беременной женщины отражает фетоплацентарную активность и снижается при патологии плода и нарушении функции плаценты.

Описание слайда:

Ультрасонография (эхография) - это использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек, состояния плаценты. Начиная с 5-й недели беременности можно получить изображение оболочек эмбриона, а с 7-й недели - и его самого. На 12-20-й неделе беременности уже возможна локализация плаценты, диагностика близнецовой беременности, анэнцефалии, дефектов костной системы и закрытия невральной трубки, атрезии желудочно-кишечного тракта.

№ слайда 29

Описание слайда:

Ультрасонография (эхография)Ультразвуковое исследование позволяет получить данные о размерах плода (длина туловища, бедра, плеча, диаметр головы), о функции миокарда, об объеме амниотической жидкости и размерах плаценты. УЗИ позволяет обнаружить у плода ряд аномалий развития - анэнцефалию, гидроцефалию, поликистоз или агенезию почек, дисплазию конечностей, гипоплазию легких, множественные врожденные пороки, пороки сердца, водянку (отек) плода и плаценты. Выявляется около 70% всех состояний плода, сопровождающихся врожденными пороками развития, как изолированных, так и в составе хромосомных и наследственных синдромов.

№ слайда 30

Описание слайда:

Амниоцентез- получение амниотической жидкости и клеток плода, проводимое под контролем УЗИ, для последующего анализа. Получение исследуемого материала (клетки и жидкость) возможно на 16-й неделе беременности. Амниотическая жидкость используется для биохимических исследований (выявляются генные мутации), а клетки - для анализа ДНК (выявляются генные мутации), цитогенетического анализа.Возможные осложнения (1%-1,5%): травма плода, плаценты, крупных сосудов; инфицирование полости матки; кровотечение; выкидыши.

№ слайда 31

Описание слайда:

Хорионбиопсия, плацентобиопсия - взятие эпителия ворсинок хориона или плаценты для исследования - проводится между 8-й и 10-й неделями беременности. Полученная ткань используется для цитогенетических и биохимических исследований и анализа ДНК. С помощью этого метода можно выявлять все виды мутаций. Преимуществом метода является то, что он может быть использован уже на ранних этапах развития плода. Возможные осложнения (около1%): те же, что и при амниоцентезе.

№ слайда 32

Описание слайда:

№ слайда 33

Описание слайда:

Современные технологии, помимо перечисленных выше методов, позволяют осуществлять биопсию кожи, мышц, печени плода для диагностики многих наследственных заболеваний. Риск прерывания беременности при применении инвазивных методов пренатальной диагностики составляет 1-2%. Современные технологии, помимо перечисленных выше методов, позволяют осуществлять биопсию кожи, мышц, печени плода для диагностики многих наследственных заболеваний. Риск прерывания беременности при применении инвазивных методов пренатальной диагностики составляет 1-2%. Дальнейшее развитие и распространение методов пренатальной диагностики наследственных заболеваний позволят значительно снизить частоту наследственной патологии новорожденных.

Cлайд 1

Cлайд 2

Cлайд 3

Cлайд 4

Cлайд 5

Cлайд 6

Cлайд 7

Cлайд 8

Cлайд 9

Cлайд 10

Cлайд 11

Cлайд 12

Cлайд 13

Cлайд 14

Cлайд 15

Cлайд 16

Cлайд 17

Cлайд 18

Cлайд 19

Cлайд 20

Cлайд 21

Cлайд 22

Cлайд 23

Cлайд 24

Cлайд 25

Cлайд 26

Cлайд 29

Cлайд 30

Cлайд 33